다운증후군이란?다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 유병률은 750명 중의 1명 정도입니다. 다운증후군은 정상인에서 두 개만 가지는 21번 염색체를 여분으로 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다. 이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됩니다.
이러한 상태를 21번 세염색체증(삼염색체증)이라고 하며, 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 다운증후군을 일으키게 됩니다. 다운증후군 원인다운증후군 환자의 약 95%는 이러한 21번 세염색체증을 가지고 있으며, 전형적인 증상을 나타냅니다. 그러나 약 4%에서는 21번 염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 전위형으로 나타나며, 약 1%에서는 일부 세포에서만 세염색체증이 보이는 모자이크형으로 나타날 수 있습니다 .
증상 및 합병증다운증후군의 증상은 매우 다양하고 사람마다 각기 다르며, 경한 정도부터 심한 정도까지 나타날 수 있습니다. 다운증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지고 있으며, 여러 의학적인 문제와 인지 장애를 동반합니다. 그러나 모두가 이런 특징적인 양상을 다 보이는 것은 아니고, 신체적인 장애 정도와 학습 능력이 서로 연관되어 있는 것도 아닙니다. 다운증후군 중에서도 모자이크형은 증상이 경미할 수 있습니다. 특징적인 얼굴 모양
그러므로 안과와 이비인후과에 정기적으로 방문하여 시력이나 청력의 문제가 언어발달과 학습 능력에 영향을 주기 전에 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요합니다. 치료는 대개 안경이나 보청기를 착용하게 됩니다.
신생아기에 향후 지능이 얼마나 될 지 미리 예측하는 것은 힘든데 그 이유는 개인의 학습 능력은, 조기 발견하여 적합한 교육과 격려를 통해서 향상될 수 있기 때문입니다.
또한 간혹 자신에 대해서 혼자서 크게 말하는 행동을 하기도 합니다. 그리고 행동 장애나 주의력 결핍 과다 활동 장애도 보일 수 있고, 소수에서는 불안장애, 우울증과 강박 신경증이 나타날 가능성도 있습니다.
수면 무호흡증(50-75%)도 흔히 동반되며 면역 기능의 저하로 호흡기 감염도 자주 나타납니다. 다운증후군 환자에서 경련이 나타나는 빈도는 1~13%로 보고되는데, 가장 흔한 형태는 영아연축으로 주로 생후 3~4개월 경에 손발이 뻣뻣해지고 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작으로 나타납니다. 그리고 매우 드물게 백혈병(약 1% 이하)이 생길 수 있는데, 이 경우에는 항암치료나 방사선 치료를 하여야 합니다. 종합적으로 다운증후군을 가지고 있는 아이들 모두가 이러한 증상과 양상을 다 가지고 있지는 않습니다. 그리고 이런 특별한 양상들이 건강에 큰 문제를 일으키는 경우는 적습니다. 다운증후군 아이들에게서 보이는 의학적인 문제는 일반 사람들도 가지고 있을 수 있는 것이고, 치료 방법도 같습니다. 그러므로 다운증후군 아이들의 대부분은 비교적 건강하게 살아가게 됩니다.
다운증후군 치료아직까지 다운증후군을 완치시킬 수 있는 치료는 없습니다. 현재는 다만, 아이들의 임상 증상에 따라 필요한 조치를 해줄 뿐입니다. 위장관계 폐쇄를 가진 아이들은 출생 후 즉시 수술하여야 하며, 중증의 심장 질환을 가진 경우에도 수술을 시행하여야 합니다. 갑상샘 저하증이 있는 경우에는 갑상샘 호르몬제를 복용하여야 하며, 경련성 질환을 보이는 경우에는 항경련제를 복용하도록 합니다. 그러나 이런 경우를 제외하고 초기에 특별한 치료를 요하는 경우는 거의 없습니다. 안과와 이비인후과에서의 검진을 통해서 필요한 치료를 시행할 수 있으며, 근력 저하로 섭취 장애가 있는 경우에는 비위관 삽입을 통해서 영양 보충을 해 줄 수 있으며, 호흡기 감염이 있는 경우에는 이에 대한 치료를 시행할 수 있습니다.
다운증후군 예방가족 중에 다운증후군을 가진 사람이 있는 경우, 임신을 원할 때 유전상담을 추천합니다. 알려진 바와 같이 다운증후군 아이를 임신할 가능성은 여성이 나이가 들수록 많아지며, 특히 35세 이후에 급격히 증가할 수 있습니다. 임신 중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP, HCG, uE3 농도와 산모의 연령으로 다운증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우는 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다. 과거에 다운증후군 아이를 출산한 적이 있는 산모는 다음 임신에서 다운증후군 아이를 출산할 가능성이 있습니다. 산전에 융모막 검사나 양수 천자로 염색체검사를 시행하면 태아의 다운증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다. 자주 하는 질문다운증후군은 드문 질환인가요?다운증후군은 드문 질환이 아닙니다. 약 700-800명 중에 1명꼴로 다운증후군 아이가 태어납니다. 대부분의 다운증후군 아이들은 나이가 많은 부모에서 태어나나요?다운증후군 아이들의 약 80%는 35세 이하의 젊은 여성에게서 태어나며, 다운증후군 아이를 출산한 엄마의 평균 나이는 28세입니다. 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 아이를 낳을 가능성이 높아진다는 것은 사실이지만 나이가 많은 산모에게서 대부분의 다운증후군 아이가 태어나는 것은 아닙니다. 다운증후군을 치료할 수 없나요?아직까지 다운증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 관련된 많은 의학적인 문제들을 치료할 수 있습니다. 또한 조기 교육과 학습을 통해서 지능적인 발달도 많이 향상시킬 수 있습니다. 다운증후군 아이들은 모두 심한 지능 저하를 가지나요?다운증후군 아이들의 대부분의 경우 경증에서 중등도 정도의 지능 저하를 보입니다. IQ는 약 30-60 정도이지만, 개별적으로 아주 다양한 범위로 나타날 수 있습니다. 가장 중요한 사실은 IQ 점수는 낮더라도 모든 다운증후군 아이들이 학습할 수 있으며, 조기에 적절한 교육을 통해서 좋아질 수 있다는 점입니다. 다운증후군 아이들은 정규 교육이 아닌 특수 교육만 받을 수 있나요?많은 다운증후군 아이들이 정규 교육에 속하여 일반 학생들과 같이 공부하고 있습니다. 대부분의 과목은 다른 아이들과 같이 수업에 참여하며 일부 과목만 특수 교육을 받게 됩니다. 각 교육 기관에서는 이런 특별한 관리가 필요한 아이들에게 가능한 최선의 교육 환경을 제공해 주고 있습니다. 다운증후군 아이들은 평생 집에서 지내야 하나요?다운증후군 아이들은 어른이 되면 가족 구성원 및 사회적인 도움 아래에서 반독립적으로 살아갈 수 있습니다. 많은 경우 직업을 가질 수도 있습니다. 그 외에 다양한 사회적인 경험을 성취하면서 행복하게 지낼 수 있습니다.
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